В останній день лютого у всьому світі відзначають Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань за ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS».
Метою цього дня є привернення уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності про них та їх вплив на життя людей. В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші.
З метою раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг.
В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань:
◾️ фенілкетонурія
◾️ муковісцидоз
◾️ вроджений гіпотиреоз
◾️ адреногенітальний синдром
Лікувати орфанні захворювання дуже складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Люди з орфанними захворюваннями, особливо діти, варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки.
Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування. Рідкісні хвороби наразі є рушійною силою для інновацій в медицині, адже чверть всіх інноваційних препаратів призначені для лікування саме цих недуг. Дослідження орфанних хвороб часто призводять до відкриттів, корисних для значно ширшого кола людей.
Всесвітній день рідкісних захворювань дарує надію тисячам хворих на позитивні зміни, що зрештою мають відбутися в нашій країні – на увагу, підтримку та доступне й ефективне лікування.
